什么是亞瑟綜合癥?
Usher綜合癥是影響聽力和視力的最常見病癥; 有時它也會影響平衡。Usher綜合癥的主要癥狀是耳聾或聽力喪失以及稱為視網(wǎng)膜色素變性(RP)的眼病[re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]。
Usher綜合癥的耳聾或聽力喪失是由內(nèi)耳毛細(xì)胞(聲音受體細(xì)胞)的異常發(fā)育引起的。大多數(shù)患有亞瑟綜合癥的兒童出生時伴有中度到嚴(yán)重的聽力損失，具體取決于類型。不太常見的是，Usher綜合癥的聽力損失出現(xiàn)在青春期或以后。Usher綜合癥還可能由于前庭毛細(xì)胞的異常發(fā)育，檢測重力和頭部運(yùn)動的感覺細(xì)胞而導(dǎo)致嚴(yán)重的平衡問題。
RP最初通過視網(wǎng)膜細(xì)胞的進(jìn)行性退化導(dǎo)致夜盲和外周(側(cè))視力喪失。視網(wǎng)膜是眼睛后部的光敏組織，對視力至關(guān)重要。隨著RP的進(jìn)展，視野變窄，直到只有中心視力仍然存在，這種情況稱為隧道視覺。黃斑中的囊腫[MAC-u-la](視網(wǎng)膜的中央部分)和白內(nèi)障(晶狀體混濁)有時會導(dǎo)致Usher綜合癥患者中央視力的早期下降。
誰受到Usher綜合癥的影響?
Usher綜合癥發(fā)病率約為4到每10萬人17人，占所有遺傳性耳聾，失明病例約50%。這種情況被認(rèn)為占所有聾兒的3%至6%，另有3%至6%的兒童難以聽力。
什么原因?qū)е聛喩C合癥?
Usher綜合癥是遺傳的，這意味著它通過基因從父母傳給孩子。每個人遺傳一個基因的兩個拷貝，每個父母一個。有時基因會被改變或發(fā)生變異。突變基因可能導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)育或異常。
Usher綜合癥是一種常染色體隱性遺傳病。“常染色體”意味著男性和女性同樣可能患有這種疾病，同樣可能將其傳給任何性別的孩子?！半[性”意味著只有當(dāng)一個孩子繼承了同一個錯誤基因的兩個拷貝時才會發(fā)生這種情況，每個父母一個。具有一個異常Usher基因的人沒有這種疾病，但是有50%的機(jī)會將異?；騻鬟f給每個孩子。當(dāng)具有相同突變Usher綜合癥基因的兩個攜帶者有一個孩子在一起時，每個出生有一個：
有四分之一的機(jī)會讓孩子既沒有亞瑟綜合癥，也沒有攜帶者。
有四分之二的機(jī)會讓孩子成為不受影響的運(yùn)營商。
有一個孩子患有亞瑟綜合癥的機(jī)會有四分之一。
三種類型的Usher綜合癥有哪些特征?
Usher綜合癥有三種類型。在美國，類型1和類型2是最常見的。它們共同占Usher綜合癥病例的95%。
1型：1型Usher綜合癥患兒出生時有嚴(yán)重的聽力損失或耳聾，并有嚴(yán)重的平衡問題。許多人從助聽器中獲得很少或沒有獲益，但可能是人工耳蝸的候選者 - 這種電子設(shè)備可以為嚴(yán)重聽力喪失或耳聾的人提供聲音感。家長應(yīng)盡早咨詢孩子的醫(yī)生和其他聽力保健專業(yè)人員，以確定孩子的溝通方式。當(dāng)大腦最容易接受學(xué)習(xí)語言時，無論是口語還是簽名，都應(yīng)該及時開始干預(yù)。
與1型Usher綜合癥相關(guān)的平衡問題在沒有支持的情況下延遲坐位。步行很少發(fā)生在18個月之前。1型Usher綜合癥的視力問題通常在10歲之前開始，從難以在夜間看到并且在幾十年內(nèi)發(fā)展為嚴(yán)重視??力喪失開始。
2型：2型Usher綜合癥患兒出生時伴有中度至重度聽力損失但平衡正常。盡管聽力損失的嚴(yán)重程度各不相同，但大多數(shù)患有2型Usher綜合癥的兒童可以口頭交流并從助聽器中受益。RP通常在2型Usher綜合癥患者的青春期后期診斷。
3型：3型Usher綜合癥患兒出生時聽力正常。大多數(shù)人的平衡接近正常，接近正常，但有些人隨著年齡的增長而出現(xiàn)平衡問 聽力和視力的下降各不相同?；加?型Usher綜合癥的兒童經(jīng)常在青春期發(fā)生聽力損失，需要在成年中后期使用助聽器。夜盲也通常在青春期開始。在十幾歲到二十出頭的時候出現(xiàn)了盲點(diǎn)。法律失明經(jīng)常發(fā)生在中年。
亞瑟綜合癥如何診斷?
亞瑟綜合癥的診斷涉及有關(guān)該人的病史和聽力，平衡和視力測試的相關(guān)問題。早期診斷很重要，因?yàn)樗梢蕴岣咧委煶晒β?。眼保健專家可以使用擴(kuò)張液來檢查視網(wǎng)膜是否有RP的跡象。視野測試測量周邊視力。視網(wǎng)膜電圖[e-lec-tro-RET-in-o-gram]測量視網(wǎng)膜中眼睛的光敏細(xì)胞的電響應(yīng)。光學(xué)相干斷層掃描可能有助于評估黃斑囊性變化。Videonystagmography [vi-de-o-nigh-stag-MAH-gra-fee]測量無意識的眼球運(yùn)動，這可能意味著平衡問題。聽力學(xué)測試確定一系列頻率的聽力靈敏度。
基因檢測可能有助于診斷亞瑟綜合癥。到目前為止，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致亞瑟綜合癥的9個基因。所有人都可以進(jìn)行基因檢測：
1型Usher綜合癥：MY07A，USH1C，CDH23，PCHD15，USH1G
2型Usher綜合癥：USH2A，GPR98，DFNB31
3型Usher綜合癥：CLRN1
Usher綜合癥的基因檢測可通過臨床研究獲得。
亞瑟綜合癥如何治療?
目前，Usher綜合癥尚無法治愈。治療涉及管理聽力，視力和平衡問題。早期診斷有助于定制教育計劃，考慮聽力和視力喪失的嚴(yán)重程度以及兒童的年齡和能力。治療和通信服務(wù)可包括助聽器，輔助聽力設(shè)備，人工耳蝸植入，聽覺(聽力)訓(xùn)練和/或?qū)W習(xí)美國手語。獨(dú)立生活培訓(xùn)可能包括平衡問題的定向和流動培訓(xùn)，盲文教學(xué)和低視力服務(wù)。
根據(jù)國家眼科研究所和基金會抗擊失明基金會支持的長期臨床試驗(yàn)結(jié)果，維生素A可能會減緩RP的進(jìn)展。根據(jù)該研究，患有常見RP形式的成人可以從每日補(bǔ)充15,000 IU(國際單位)的棕櫚酸形式的維生素A中受益。患者應(yīng)該在繼續(xù)之前與他們的醫(yī)療保健提供者討論這種治療方案。由于1型Usher綜合癥患者未參加本研究，因此不建議對這些患者使用高劑量維生素A.
維生素A補(bǔ)充劑的一般預(yù)防措施：
不要用β-胡蘿卜素補(bǔ)充劑替代維生素A棕櫚酸酯。
不要服用大于推薦劑量15,000 IU的維生素A補(bǔ)充劑或改變飲食以選擇含有高水平維生素A的食物。
由于出生缺陷風(fēng)險增加，孕婦不應(yīng)服用高劑量維生素A補(bǔ)充劑。考慮懷孕的女性應(yīng)該在嘗試懷孕前停止服用大劑量維生素A補(bǔ)充劑六個月。
對Usher綜合癥進(jìn)行了哪些研究?
研究人員正試圖找出導(dǎo)致亞瑟綜合癥的其他基因。努力將導(dǎo)致改善遺傳咨詢和早期診斷，并可能最終擴(kuò)大治療選擇。
科學(xué)家們也在開發(fā)具有類似于Usher綜合癥特征的小鼠模型。使用小鼠模型進(jìn)行的研究將有助于確定亞瑟基因的功能并為潛在的治療提供信息。
其他研究領(lǐng)域包括開發(fā)新方法，用于早期識別患有Usher綜合癥的兒童，改善使用助聽器或人工耳蝸植入聽力損失的兒童的治療策略，以及測試創(chuàng)新干預(yù)策略以幫助減緩或阻止RP的進(jìn)展。臨床研究人員也在描述具有各種類型的Usher綜合癥的個體之間的平衡變化。
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