小明今年7歲,3歲時一次不經(jīng)意的頭部外傷之后,出現(xiàn)了明顯的雙耳聽力下降,經(jīng)過全面檢查確診為前庭導水管擴大綜合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)，雙耳重度感音神經(jīng)性聽力損失。小明的父母十分的不解,一次外傷怎么就奪去了孩子的聽力呢?
醫(yī)生介紹,這是一種內(nèi)耳畸形疾病。前庭水管及內(nèi)耳淋巴囊擴大,使內(nèi)耳迷路直接受腦脊液壓力的影響，耳蝸毛細胞代謝內(nèi)環(huán)境發(fā)生變化，遇外傷等因素出現(xiàn)感音神經(jīng)性聽力損失及耳鳴、眩暈等癥狀。目前并無有效的干預手段。小明目前的聽力狀況可能還會波動，應避免頭部外傷，盡量不參加競技體育運動，勿用力吹奏樂器、舉重、潛水、用力擤鼻等。如聽力損失進一步加重，應考慮人工耳蝸植入。
小明的母親詢問，家族四代以內(nèi)并沒有類似病例，如果他們再生育一個孩子，有沒有可能還是前庭導水管擴大綜合征呢?
目前的研究認為，LVAS患者屬常染色體隱形遺傳疾病，致病的突變基因為SLC26A4。在家族中，患者呈散發(fā)或隔代出現(xiàn)。小明父母都是致病基因攜帶者，他們再生出LVAS孩子的風險概率是25%，有50%的概率生出無癥狀的攜帶者，有25%的概率生出完全正常的孩子,遺傳規(guī)律與性別無關。小明的后代均為致病基因攜帶者。
小明的父母如果想再生育，應各自進行基因檢測，在基因突變已知的情況下，取10-12周的絨毛膜或孕16-18周的羊水細胞提取DNA，進行基因突變檢測。這種產(chǎn)前診斷的方法可基本確診患兒的發(fā)病情況，家長可根據(jù)診斷結(jié)果做出決定。(產(chǎn)前診斷應于孕24周前完成)
而要想確保生育一個完全正常的寶寶，則需要借助胚胎植入前遺傳學診斷(PSG)技術。即通過體外受精(俗稱試管嬰兒)，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔，獲得正常胎兒。
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