什么是亞瑟綜合癥?
Usher綜合癥是影響聽力和視力的最常見病癥; 有時它也會影響平衡。Usher綜合癥的主要癥狀是耳聾或聽力喪失以及稱為視網膜色素變性(RP)的眼病[re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]。
Usher綜合癥的耳聾或聽力喪失是由內耳毛細胞(聲音受體細胞)的異常發(fā)育引起的。大多數患有亞瑟綜合癥的兒童出生時伴有中度到嚴重的聽力損失，具體取決于類型。不太常見的是，Usher綜合癥的聽力損失出現在青春期或以后。Usher綜合癥還可能由于前庭毛細胞的異常發(fā)育，檢測重力和頭部運動的感覺細胞而導致嚴重的平衡問題。
RP最初通過視網膜細胞的進行性退化導致夜盲和外周(側)視力喪失。視網膜是眼睛后部的光敏組織，對視力至關重要。隨著RP的進展，視野變窄，直到只有中心視力仍然存在，這種情況稱為隧道視覺。黃斑中的囊腫[MAC-u-la](視網膜的中央部分)和白內障(晶狀體混濁)有時會導致Usher綜合癥患者中央視力的早期下降。
誰受到Usher綜合癥的影響?
Usher綜合癥發(fā)病率約為4到每10萬人17人，占所有遺傳性耳聾，失明病例約50%。這種情況被認為占所有聾兒的3%至6%，另有3%至6%的兒童難以聽力。
什么原因導致亞瑟綜合癥?
Usher綜合癥是遺傳的，這意味著它通過基因從父母傳給孩子。每個人遺傳一個基因的兩個拷貝，每個父母一個。有時基因會被改變或發(fā)生變異。突變基因可能導致細胞發(fā)育或異常。
Usher綜合癥是一種常染色體隱性遺傳病?！俺Ｈ旧w”意味著男性和女性同樣可能患有這種疾病，同樣可能將其傳給任何性別的孩子?！半[性”意味著只有當一個孩子繼承了同一個錯誤基因的兩個拷貝時才會發(fā)生這種情況，每個父母一個。具有一個異常Usher基因的人沒有這種疾病，但是有50%的機會將異?；騻鬟f給每個孩子。當具有相同突變Usher綜合癥基因的兩個攜帶者有一個孩子在一起時，每個出生有一個：
有四分之一的機會讓孩子既沒有亞瑟綜合癥，也沒有攜帶者。
有四分之二的機會讓孩子成為不受影響的運營商。
有一個孩子患有亞瑟綜合癥的機會有四分之一。
三種類型的Usher綜合癥有哪些特征?
Usher綜合癥有三種類型。在美國，類型1和類型2是最常見的。它們共同占Usher綜合癥病例的95%。
1型：1型Usher綜合癥患兒出生時有嚴重的聽力損失或耳聾，并有嚴重的平衡問題。許多人從助聽器中獲得很少或沒有獲益，但可能是人工耳蝸的候選者 - 這種電子設備可以為嚴重聽力喪失或耳聾的人提供聲音感。家長應盡早咨詢孩子的醫(yī)生和其他聽力保健專業(yè)人員，以確定孩子的溝通方式。當大腦最容易接受學習語言時，無論是口語還是簽名，都應該及時開始干預。
與1型Usher綜合癥相關的平衡問題在沒有支持的情況下延遲坐位。步行很少發(fā)生在18個月之前。1型Usher綜合癥的視力問題通常在10歲之前開始，從難以在夜間看到并且在幾十年內發(fā)展為嚴重視??力喪失開始。
2型：2型Usher綜合癥患兒出生時伴有中度至重度聽力損失但平衡正常。盡管聽力損失的嚴重程度各不相同，但大多數患有2型Usher綜合癥的兒童可以口頭交流并從助聽器中受益。RP通常在2型Usher綜合癥患者的青春期后期診斷。
3型：3型Usher綜合癥患兒出生時聽力正常。大多數人的平衡接近正常，接近正常，但有些人隨著年齡的增長而出現平衡問 聽力和視力的下降各不相同?；加?型Usher綜合癥的兒童經常在青春期發(fā)生聽力損失，需要在成年中后期使用助聽器。夜盲也通常在青春期開始。在十幾歲到二十出頭的時候出現了盲點。法律失明經常發(fā)生在中年。
亞瑟綜合癥如何診斷?
亞瑟綜合癥的診斷涉及有關該人的病史和聽力，平衡和視力測試的相關問題。早期診斷很重要，因為它可以提高治療成功率。眼保健專家可以使用擴張液來檢查視網膜是否有RP的跡象。視野測試測量周邊視力。視網膜電圖[e-lec-tro-RET-in-o-gram]測量視網膜中眼睛的光敏細胞的電響應。光學相干斷層掃描可能有助于評估黃斑囊性變化。Videonystagmography [vi-de-o-nigh-stag-MAH-gra-fee]測量無意識的眼球運動，這可能意味著平衡問題。聽力學測試確定一系列頻率的聽力靈敏度。
基因檢測可能有助于診斷亞瑟綜合癥。到目前為止，研究人員已經發(fā)現了導致亞瑟綜合癥的9個基因。所有人都可以進行基因檢測：
1型Usher綜合癥：MY07A，USH1C，CDH23，PCHD15，USH1G
2型Usher綜合癥：USH2A，GPR98，DFNB31
3型Usher綜合癥：CLRN1
Usher綜合癥的基因檢測可通過臨床研究獲得。
亞瑟綜合癥如何治療?
目前，Usher綜合癥尚無法治愈。治療涉及管理聽力，視力和平衡問題。早期診斷有助于定制教育計劃，考慮聽力和視力喪失的嚴重程度以及兒童的年齡和能力。治療和通信服務可包括助聽器，輔助聽力設備，人工耳蝸植入，聽覺(聽力)訓練和/或學習美國手語。獨立生活培訓可能包括平衡問題的定向和流動培訓，盲文教學和低視力服務。
根據國家眼科研究所和基金會抗擊失明基金會支持的長期臨床試驗結果，維生素A可能會減緩RP的進展。根據該研究，患有常見RP形式的成人可以從每日補充15,000 IU(國際單位)的棕櫚酸形式的維生素A中受益?；颊邞撛诶^續(xù)之前與他們的醫(yī)療保健提供者討論這種治療方案。由于1型Usher綜合癥患者未參加本研究，因此不建議對這些患者使用高劑量維生素A.
維生素A補充劑的一般預防措施：
不要用β-胡蘿卜素補充劑替代維生素A棕櫚酸酯。
不要服用大于推薦劑量15,000 IU的維生素A補充劑或改變飲食以選擇含有高水平維生素A的食物。
由于出生缺陷風險增加，孕婦不應服用高劑量維生素A補充劑?？紤]懷孕的女性應該在嘗試懷孕前停止服用大劑量維生素A補充劑六個月。
對Usher綜合癥進行了哪些研究?
研究人員正試圖找出導致亞瑟綜合癥的其他基因。努力將導致改善遺傳咨詢和早期診斷，并可能最終擴大治療選擇。
科學家們也在開發(fā)具有類似于Usher綜合癥特征的小鼠模型。使用小鼠模型進行的研究將有助于確定亞瑟基因的功能并為潛在的治療提供信息。
其他研究領域包括開發(fā)新方法，用于早期識別患有Usher綜合癥的兒童，改善使用助聽器或人工耳蝸植入聽力損失的兒童的治療策略，以及測試創(chuàng)新干預策略以幫助減緩或阻止RP的進展。臨床研究人員也在描述具有各種類型的Usher綜合癥的個體之間的平衡變化。
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